Tokio, Japón, julio 2025 — Un grupo de investigadores japoneses logró eliminar el cromosoma extra causante del síndrome de Down en células humanas vivas, marcando un avance inédito en la historia de la genética. El hallazgo, encabezado por el Dr. Ryotaro Hashizume del Instituto Nacional del Cáncer en Tokio, fue publicado en la revista científica PNAS Nexus y podría abrir el camino hacia tratamientos que aborden directamente la raíz cromosómica de esta condición.
Utilizando una técnica avanzada de edición genética conocida como CRISPR-Cas9, el equipo aplicó una estrategia de corte múltiple diseñada para remover únicamente la copia adicional del cromosoma 21, sin afectar las otras dos versiones funcionales. El procedimiento tuvo éxito en alrededor del 30 % de las células tratadas, tanto en células madre pluripotentes como en fibroblastos, lo que significa que funcionó incluso en células maduras.
Este tipo de corrección genética, conocida como “rescate trisómico”, representa un cambio radical frente a enfoques anteriores, los cuales se centraban exclusivamente en mitigar síntomas asociados al síndrome de Down, sin intervenir el origen genético.
Además de lograr la eliminación del cromosoma, los científicos observaron que las células corregidas mostraron mejoras significativas: reducción del estrés oxidativo, normalización en la expresión genética, mejor desempeño celular y menor acumulación de marcadores patológicos.
Sin embargo, los expertos han subrayado que este avance permanece en una fase experimental y aún no se encuentra cerca de aplicarse en tratamientos clínicos. Se requieren nuevos estudios en modelos animales y humanos, así como evaluaciones sobre la seguridad, precisión y viabilidad de implementar esta técnica de manera terapéutica.
El estudio completo puede consultarse a través de la revista científica PNAS Nexus.
